Projeto quer tornar obrigatório o diagnóstico precoce de bebês com doença genética rara
A matéria obriga a inclusão e registro da detecção de AME, por meio de triagem neonatal ampliada, no prontuário do recém-nascido e no cartão da criança em Goiás.
Em justificativa, o autor da proposta afirma que a AME é uma doença genética rara, caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal, levando a uma perda de função muscular. Dessa forma, o diagnóstico precoce é fundamental para a implementação de intervenções terapêuticas adequadas, que podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
O deputado argumenta que, em alguns estados, já é realizada a triagem neonatal ampliada, uma versão mais completa do teste do pezinho, que inclui o rastreamento de uma variedade maior de doenças, incluindo a AME.
“A triagem neonatal ampliada é uma ferramenta eficaz para a detecção precoce de diversas condições genéticas, incluindo a atrofia muscular espinhal. A inclusão obrigatória do registro dessa detecção no prontuário do recém-nascido e no cartão da criança visa garantir que os profissionais de saúde tenham acesso rápido e fácil a essa informação crucial, permitindo uma intervenção imediata”, pontua o parlamentar.
*Agência Assembleia de Notícias
